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Maladies et troubles génétiques



Maladies génétiques: transmises des parents aux enfants

Ce qu'ils sont - définition

Aussi appelées maladies héréditaires, les maladies génétiques sont celles transmises des parents aux enfants, c'est-à-dire de génération en génération. Les gènes défectueux passent des parents aux enfants et peuvent entraîner certaines maladies ou troubles. N'oubliez pas qu'un gène défectueux n'est pas toujours transmis du parent à l'enfant. Par conséquent, un parent atteint d'une maladie ou d'un trouble génétique peut ou non se transmettre à son enfant.

Maladies et troubles génétiques majeurs (les plus courants):

Chromosomes

Ce sont ceux causés par des défauts (en quantité ou en structure) dans les chromosomes d'une personne:

- Syndrome de Down - altération génétique dans laquelle l'individu a 47 chromosomes (la cellule normale a 46 chromosomes), dont la plupart est liée au par 21.

- Syndrome de Cri-du-chat

- Syndrome de Turner

- Syndrome XYY

- Syndrome de Klinefelter

Monogénique

Ce sont celles causées par des mutations qui se produisent dans la séquence d'ADN d'un gène:

- anémie falciforme

- Dystrophie myotonique

- Dystrophie musculaire de Duchene

- Maladie de Huntington

- Maladie de Tay-Sachs

- Phénylcétonurie

- Fibrose kystique

- Hémophilie A

- Syndrome de Marfan

- Thalassémie